SØRFOLD: Det er tirsdag formiddag og i Granveien 4 på Straumen er det full fart. Adrian (4) og Emre (1) ligger og ruller på ei gymmatte på stuegulvet. I vinduskarmen sitter katten Rambo på trygg avstand og soler seg.
Denne dagen er både mamma Anette Johansen og pappa Lasse Skar hjemme. Hun har halv stilling som apotektekniker på Fauske, mens han jobber fullt på Elkem Salten.
Fikk delvis svar
Adrian sparker og spreller på matta mens Emre tumler rundt med en leke i hånden. Lillebror har for lengst gått forbi storebror i motorisk utvikling.
Allerede da Adrian var baby, skjønte foreldrene at det var noe som ikke stemte. Da han var fem måneder, begynte han å få spasmer, og etter diverse prøvetakinger, EEG og MR, fikk han diagnosen West syndrom. Det innebærer at pasienten har spesiell hjerneaktivitet, infantile spasmer og at den psykiske og motoriske utviklingen er for-
sinket.
- MR viste også at han hadde underutviklet hjernebru, men vi satt fortsatt igjen med mange spørsmål, sier Anette.
Fikk diagnosen
Det er vanlig at spasmene gir seg etter hvert som barna vokser til, men Adrian kunne fortsatt få anfall. Etter å ha vært på spesialsykehuset for epilepsi i Sandvika i Oslo høsten 2017, tok både Adrian og foreldrene nye gentester. I januar 2018 fikk Adrian diagnosen genmutasjonen Kif5c.
- Man kan si at det ble en liten skrivefeil da han ble laget, sier Anette.
Da Adrian fikk diagnosen, var han én av sju i verden. Nå er det 13 personer som de vet om har Kif5c-
syndrom. Straumen-gutten er den eneste i Norge.
Savner informasjon
- Det er lite informasjon å finne om Kif5c, og det har vært forsket lite på det. De fleste har epileptiske anfall, men det vises ikke på EEG, forteller Anette.
Familien har hatt litt kontakt med forskere i USA, som har fått informasjon om Adrian, men foreløpig har de ikke hørt noe mer fra dem. Foreldrene skulle ønske det hadde vært forsket mer på Adrians tilfelle.
- De som har Kif5c har samme genmutasjon, men ikke nødvendigvis samme variant av den, sier Anette.
Glad i musikk
4-åringen kan ikke gå eller stå, og må passes på når han sitter.
- Vi trener for at han skal bli mer selvstendig. For at han skal klare å sitte alene, bruke kroppen og kunne røre seg mer selv. Nå bruker han for eksempel hendene mer enn han gjorde før, forteller Anette.
Lillebror Emre sitter på gulvet og trykker på en leke som spiller musikk. Han må flytte seg litt når Adrian kommer og skal ligge på matta, men vil gjerne kose med ”boa”. Adrian begynner å gråte, og mamma Anette må ta ham opp på fanget igjen.
Han er nærmest utrøstelig, men når mamma setter på musikk av Sondre Justad på mobiltelefonen, roer han seg raskt.
- Sondre Justad er favoritt-
artisten. Ellers liker han godt å høre på spilledåsemusikk, forteller hun.
Nå kan han sitte ved siden av mamma i sofaen og lytte til sangen, og innimellom smiler han stort.
Fikk større plass
Emre fyller snart to år og er en aktiv krabat.
- Det er selvsagt travlere med to barn, men det har gått fint. De er veldig glade i hverandre, sier Anette.
Familien bodde tidligere i leilig-
het, men før jul flyttet de til en enebolig, og nå skal leiligheten selges.
- Det ble som natt og dag å flytte hit, sier Lasse.
De har fått bedre plass og det er lettere å tilrettelegge for Adrian. Utenfor huset har de en rampe slik at det er enkelt å komme seg opp og ned med vogna hans. Flere hjelpemidler er på vei.
Ut på kjelke
Det er nesten 10 minusgrader ute, men sola har begynt å varme så smått. De to guttene får på seg boble-dresser og luer med pelskant. Adrian sitter og nynner for seg selv mens mamma skyver kjelken bortover veien. Bak dem kommer pappa Lasse med Emre etter seg i akebrettet, og den lille gutten ler hjertelig når akebrettet får litt fart. Like nedenfor ligger Straumen barne-
hage der guttene har full plass.
- Vi har vært veldig fornøyd med barnehagen. Der har han en egen assistent, sier Anette.
Foreldrene har nylig søkt om økt ressurs, fordi Adrian begynner å bli stor, og i flere situasjoner kreves det mer enn én person. Det kan være når han skal stelles, trene eller når han er i bassenget.
- Nå har jeg fått svar på at Adrian får mer assistanse når han har basseng, slik at han kan delta der. Resten av saken har de ikke be-
handlet ferdig ennå, forteller Anette.
Åpen om sykdommen
Hun har startet to ulike Facebook-grupper for å samle foreldre med barn som har West syndrom og Kif5c.
- Det er ikke så lett for andre å sette seg inn i vår situasjon, men da kan det være godt å komme inn på gruppa og se hvordan det går med de andre. Se hva de gjør, hvilke utfordringer de har og hvordan de løser det, sier hun.
Hun har heller ingen problemer med å snakke med andre om Adrians sykdom.
- Jeg vil være åpen om det. Når folk ikke vet, blir de usikker og snur seg bort. Det er bedre å fortelle om ham og sykdommen han har, mener hun.
Sang og lek
Det er torsdag morgen og Adrian er akkurat ferdig med å spise frokost i barnehagen. Assistenten hans, Lena Andreassen, har funnet fram arkene hun har laget med bilder som symboliserer ulike sanger. Adrian er glad i blant annet ”Hompetitten” og ”Alle barna klapper”.
Even Bjørknes (4) vil være med på å synge, og når de går bort i en krok for å finne fram Adrian sin ”sanseboks”, kommer også Kaja Osbakk (4) dit.
Han får kjenne på lekeslim, holde en ball og følge med på hvor Lena gjemmer et rytmeegg mens hun synger.
- I boksen har jeg samlet leker og ting som Adrian kan bruke sansene sine på, forklarer Lena og tar fram
en leke som spiller musikk når man trykker på den.
- Da jeg begynte å jobbe her, var han veldig sensitiv, både mot lyder og fysisk kontakt. Nå er han mye mer robust, sier Lena.
Språk
Assistenten bruker en blanding av tegnspråk og tegn til tale når hun snakker med gutten, og har lært seg å tolke signalene han gir. Kroppsspråk er også viktig.
- Forhåpentligvis kan han få en rolltalk som skal gjøre det lettere å kommunisere, der han kan trykke på symboler for hva han vil. Da er det også enklere dersom jeg er borte fra jobb og andre skal jobbe med ham, sier Lena.
- Vi leker litt, og er også med på barnehagens samlinger. Er det fint vær ute, tar vi oss en tur ut, og hvis de andre ungene maler, kan Adrian male sammen med dem, sier hun.
Treningen hjelper
Adrian bør gjøre en del øvelser som
fysioterapeuten har anbefalt. Det synes han er litt kjedelig, og for at det ikke skal bli for mye av det,
passer Lena på å variere aktivitetene i løpet av dagen.
- Vi setter pris på alle de små framskrittene han gjør, smiler Lena.
Nå er det tid for å tøye og bøye litt på gymmatta, og Lena setter på en sang av Sondre Justad i bak-
grunnen. Adrian vil helst rulle fram og tilbake og kose seg, og Lena starter med å massere beina hans for å varme opp muskulaturen. Det går framover, selv om det ikke skjer like fort som med friske barn.
